Randyu-Oslerova choroba sa týka dedičných vasopatií, presnejšie sa nazýva roztrúsená hemangiomatóza. Zvláštnosti zriedenia kapilárnych stien šesťročným dieťaťom spôsobujú zmenu štruktúry a zmenia ich na malé krvácajúce aneuryzmy, ktoré porušujú miestny krvný obeh v tkanivách.

Prvé údaje o klinike popísal francúzsky lekár Louis-Marie Randyu. V budúcnosti budú podrobnejšie informácie prezentované sirom Williamom Oslerom a Frederickom Parksom Weberom koncom XIX. A začiatkom XX. Storočia. Celý názov patológie je preto choroba Randy-Osler-Weber.

Zistená u 1 osoby z 5 000 obyvateľov. Chlapci aj dievčatá sú často ochorené. Najviac sa vyskytuje v strednom veku (vo veku 40-50 rokov). Pri liečbe sa musí čeliť opakovanému krvácaniu, ktoré sa ťažko zastaví.

V patológii ICD-10 je patológia zahrnutá do podtriedy "Kapilárnych ochorení" s kódom I78.0.

Čo je známe o príčinách tejto choroby?

K dnešnému dňu nie je presná príčina ochorenia jasná. Vzniklo spojenie s genetickými mutáciami a dedením zmenených génov podľa dominantného typu za prítomnosti jedného z rodičov. Existujú však prípady, ktoré sú nezávislé od dedičstva, sú nazývané sporadické.

Genetické štúdie umožnili identifikovať 3 typy porúch:

  • Typ I - gén zodpovedný za syntézu kolagénu;
  • Receptormi receptormi receptora s defektným receptorom rastu typu II;
  • Typ III - má zložité označenie (600604, 12p11 - p12, B).

V dôsledku toho sú hlavnými zdrojmi krvácania:

  • ohniská steny kapilár žílového a arteriálneho typu;
  • nekontrolované rozšírenie priemeru mikrovesselov;
  • arteriovenózna aneuryzma.

Prokurujúce faktory krvácania môžu byť:

  • nedostatok potravinového opevnenia, vegetariánska strava;
  • tesné oblečenie, traumatické povrchové nádoby.

Moderné predstavy o tejto chorobe

Moderné údaje umožňujú stanoviť základ pre porušenie anatomickej integrity ciev (dysplázia). Podradnosť mezenchymálneho plášťa vedie k čiastočnej neprítomnosti elastických a svalových vlákien a ich nahradenie voľným spojivovým tkanivom.

Mierna trauma spôsobuje krvácanie. Poranenie kapilár v ochorení Randy-Osler má nielen povrchovú lokalizáciu kože, ale rozširuje sa na sliznicu vnútorných orgánov, najčastejšie na priedušky, nazofarynx, ústa, močový mechúr.

Klinické prejavy

Napriek dedičnému prenosu sa choroba Randu-Osler začína prejavovať po desiatich rokoch a častejšie počas puberty a vo veku 40 rokov.

Prvé príznaky sú vyjadrené vaskulárnymi "hviezdičkami" s tmavočervenými papuly v strede. Nachádzajú sa:

  • na koži nosa,
  • na perách
  • v ústach (guma, jazyk),
  • na ušiach
  • v oblasti pokožky hlavy.

Pri poranení sa krvácajú angioekteázy. Možné iba podpísanie - krvácanie z nosa.

S vekom sa zvyšuje počet lézií a šíri sa do slizníc rôznych orgánov. Najviac postihnuté sú žalúdok a črevá. Preto sa ku symptómom pridá krvácanie z gastrointestinálneho traktu.

Opakované krvácanie sprevádza vývoj anémie s nedostatkom železa. Pacienti sa objavia:

Osler identifikoval 3 typy telangiektázie:

  • prvé sú vo forme malých škvŕn s nepravidelnými obrysmi;
  • medziprodukt - charakterizovaný vaskulárnymi procesmi (anastomózy medzi arteriolmi a venulami);
  • v strede vyrážky sa vytvárajú jasne červeno-modravé uzliny, ktoré vyčnievajú 1-3 mm nad kožou, veľkosť ich priemeru dosahuje 5-7 mm.

Pacienti vo veku nad 25 rokov majú dva alebo všetky typy angiectasie. Aby ste ich odlíšili od ostatných cievnych útvarov, je potrebné mierne zatlačiť na povrch, miesto sa zmení na bledosť a po ukončení kontaktu sa naplní krvou.

Telangiektázia môže byť umiestnená:

  • na prsty;
  • pod nechtami;
  • v hrdle a hrtanu;
  • v prieduškách;
  • v močovom trakte a obličkovej panve;
  • vo vagíne u žien.

Krvácanie mení svoju lokalizáciu: snáď začiatok s jednou nosnou pasážou, potom s pristúpením iných (pľúcne bronchiálne, črevné, obličkové). Intenzita sa líši od nevýznamnej až po odolnú, ťažko liečiteľnú, trvajúcu niekoľko dní a týždňov. Takéto prípady vedú k anemizácii pacienta.

Ako je menejcennosť krvných ciev vo vnútorných orgánoch?

Vrodené poruchy štruktúry steny malých ciev tvoria charakteristické arteriovenózne aneuryzmy. Najčastejšie sa nachádzajú v pľúcnom tkanive. K príznakom kože sa pridávajú:

  • dýchavičnosť;
  • injekcie skléry;
  • modro-červená pleť;
  • polyglobulia - zvýšenie počtu červených krviniek.

Ak dôjde k aneuryzmálnej expanzii kapilárneho lôžka v pečeni, obličkách alebo slezine, je veľmi ťažké ich diagnostikovať. Najčastejšie sa choroba užíva na nádory, tuberkulózu vnútorných orgánov, erytrémiu, vrodené malformácie.

Predĺžený priebeh angiomatózy vedie k:

  • progresívna pľúcna choroba srdca;
  • chronická uremia;
  • závažná post-hemoragická anémia;
  • srdcové zlyhanie.

Vlastnosti klinického priebehu

Priebeh ochorenia Randy-Oslera niektorými vedcami je rozdelený na fázy, ktoré majú podobné názvy s formulármi podľa Oslera. Sú toho názoru, že forma lézií môže byť posudzovaná na závažnosti patologických zmien v cievach.

Existujú typy patológie:

  • nazálna - prejavuje sa krvácaním z nosa;
  • faryngálna - telangiektázia viditeľná pri pohľade z hltanu;
  • kožné - krvácanie určitých oblastí na pokožke;
  • viscerálna - je charakterizovaná krvácaním vnútorných orgánov;
  • zmiešaná - postihnutá koža a sliznice vnútorných orgánov.

diagnostika

V prítomnosti typických povrchových zmien na tvári, viditeľných slizníc, pokožky hlavy, s opakovanou diagnostikou krvácania nie je ťažké.

Pri krvných testoch nie je možné posúdiť chorobu Randy-Oslera, pretože nie sú zistené žiadne významné zmeny hemostázy. Existujú len následky krvácania, krvný úbytok vo forme:

  • mierna trombocytóza,
  • tendencie k hyperkoagulácii,
  • anémia,
  • erythrocytózy,
  • znížiť hemoglobín.

Pri viacnásobnej telangiektázii v krvi sa pozoruje nárast intravaskulárnej koagulácie (konzumná koagulopatia), trombocytopénia.

Biochemické testy pomáhajú identifikovať poškodenie orgánov a zhoršujú ich funkciu.

Pri analýze moču je možná detekcia červených krviniek (hematúria). Masívne krvácanie, pravdepodobne v dôsledku ochorenia obličiek, rozpadajúceho sa nádoru. Mikrotemúria a proteín viac naznačujú glomerulonefritídu.

Krv v stolici naznačuje krvácanie zo žalúdka alebo čriev. Určiť presnú polohu potrebného výskumu pomocou endoskopických techník. Optické prístroje umožňujú vidieť typickú léziu sliznice.

Počítačová tomografia sa vykonáva v prípadoch viscerálnych foriem.

Ako sa krvácajú v prípade ochorenia Randy-Osler?

Liečba sa v skutočnosti nevykonáva samotnou chorobou, ale krvácanie.

Schématicky je algoritmus na zastavenie krvácania nasledovný:

  • ak je zdroj krvácania na dostupnom mieste, použite lisovanie cievy, hemostatická špongia, tamponáda s peroxidom vodíka, v lekárskej inštitúcii - koagulácia so špeciálnym zariadením;
  • s nedostupným podozrivým zdrojom, kyselina aminokaprónová, Menadion (1% roztok), chlorid vápenatý (10% roztok), krvné transfúzie a náhrady za ťažkú ​​anémiu môžu byť lieky voľby.

Podrobnejšie je konzervatívnou liečbou krvácania použitie lokálnych a všeobecných účinkov.

K miestnym patria:

  • Zavlažovanie krvácajúcej sliznice pomocou liekov Lebetoksom, Reptilazy, Stipvenom, trombínu, tromboplastínu, ochladeného roztoku kyseliny aminokapronovej. Odborníci odporúčajú neustále udržiavať jeden z týchto výrobkov v chladničke doma. Môžu byť potrebné na poskytnutie prvej pomoci pri krvácaní. Zavlažovanie sa vykonáva malou gumovou žiarovkou alebo injekčnou striekačkou. Neodporúča sa vložiť tampón, pretože spôsobuje ďalšie poškodenie sliznice.
  • Pre kauterizáciu, trichlóroctovú kyselinu alebo kyselinu chrómovú sa používajú roztoky dusičnanu strieborného alebo sa používa metóda diatermokoagulácie.

Pri opakovanom krvavom krvácaní v oddeleniach ORL produkujte:

  • chirurgické oddelenie sliznice pomocou ligácie prednej tepny (etmoidná a maxilárna);
  • cryoapplication - postup spočíva v zavedení špeciálneho zariadenia s cirkulujúcim dusíkom do nosných kanálikov, ktoré zabezpečuje zmrazenie tkanív na mínus 196 stupňov Celzia, expozícia sa uskutočňuje 30 až 90 sekúnd.

Na zosilnenie tohto účinku sa uskutočňujú ďalšie 4 až 8 sekúnd postrekovanie kvapalného dusíka každý druhý deň. Účinnosť tejto metódy vám umožňuje zbaviť sa krvácania z krvi počas niekoľkých mesiacov až jedného roka.

Estrogény alebo injekcie testosterónu sa ukázali byť prospešné pre všeobecný účinok, pohlavné hormóny zmierňujú krvácanie. A také známe liečivá ako Vikasol, želatína, Ditsinon, chlorid vápenatý, kyselina aminokapronová, s ochorením Randy-Osler sú zbytočné.

Chirurgická liečba viscerálneho krvácania poskytuje iba dočasný účinok, pretože nová angiektázia rastie a krvácanie sa opakuje. Napriek tomu sa snažili operovať v počiatočných štádiách, zatiaľ čo v orgánoch nevznikli výrazné poruchy mikrocirkulácie.

So značnou strate krvi s použitím liekov z darcovskej krvi (zmrazená plazma a krvné doštičky). Závažná anémia vyžaduje transfúziu hmotnosti červených krviniek. Na plné zaobchádzanie s anémiou sa predpisujú pacienti: doplnky železa, vitamín C.

Aké sú možné komplikácie?

Najzávažnejšie komplikácie ochorenia Randu-Oslera, ktoré vedú k smrti, sú:

  • veľká krvná strata s anémiovou kómou, aj keď sa pacient odstráni z tohto stavu, často zostáva slepý, paralýza;
  • cerebrálne krvácanie - na rozdiel od normálneho mŕtvice, akékoľvek pokusy o odstránenie hematómu môžu spôsobiť ďalšie krvácanie.

Ako prebieha gravidita u žien s Rendu-Oslerovou chorobou?

Pôrodníci a gynekológovia priraďujú tehotné ženy s ochorením Randy-Oslerovej k vysoko rizikovej skupine, vedú sa spolu s hematológiou. Komplikácie sa očakávajú v druhom a treťom trimestri. Žena by mala byť vopred upozornená a hospitalizovaná.

Závažné komplikácie sú zriedkavé. Dodávky sa uskutočňujú bez vonkajšieho úsilia a sú vykonávané pôrodnými asistentkami rovnakým spôsobom ako obvykle. Krvácanie je veľmi zriedkavé. Možno žena je chránená hormonálnymi zmenami.

Aké faktory spôsobujú krvácanie?

Zvyšovanie dieťaťa s Randy-Oslerovou chorobou bude vyžadovať, aby rodičia zabránili akémukoľvek ochoreniu, poraneniu pri boji a infekciám kože. Dospelí si musia dobre uvedomiť, prečo je možné krvácanie a snažiť sa im predchádzať.

Faktory provokácie môžu byť:

  • rinitída a sinusitída;
  • ľahké mechanické zranenia oblastí pokožky s telangiektázou;
  • stresové situácie;
  • neustály nedostatok spánku;
  • duševné a fyzické napätie;
  • korenené potraviny a alkohol;
  • užívanie aspirínu a iných dezagregátov;
  • pracovať na nočnej zmene.

Od detstva sa odporúča sledovať potraviny, udržiavať imunity, zabezpečovať šetriace podmienky v každodennom živote, v škole. Zamestnanosť pacienta musí brať do úvahy potrebné obmedzenia v práci. Je lepšie, aby budúci rodičia, ktorí vedia o zaťaženej dedičnosti konzultovať v genetickom poradenstve pred rozhodnutím o otázke počatia.

Pacienti s existujúcou patológiou musia vždy podstúpiť lekárske vyšetrenie hematológom. V prípade potreby môžu byť potrebné mimoriadne konzultácie, akékoľvek chirurgické zákroky.

Príbuzní by si mali pamätať, že schopnosť poskytnúť prvú pomoc a prítomnosť hemostatických roztokov v domácej medicíne závisí od života blízkej osoby.

Ochorenia Randyu-Oslera-Webera

Randyova-Osler-Weberova choroba je jednou z najbežnejších hereditárnych hemoragických telangiektáz, spôsobených zlyhaním cievnej steny niektorých kapilár. Symptómy ochorenia sú časté krvácanie z nosa, telangiektázia na koži a slizniciach s ťažkými formami, žalúdočné a pľúcne krvácanie a chronická anémia s nedostatkom železa. Diagnóza sa vykonáva pomocou vyšetrenia pacienta, endoskopických štúdií, niekedy - štúdia dedičnej histórie. V súčasnosti neexistuje špecifická liečba Rendu-Osler-Weberovej choroby s použitím rôznych hemostatických opatrení a podpornej liečby.

Ochorenia Randyu-Oslera-Webera

Randy-Osler-Weberova choroba (dedičná hemoragická telangiektázia) je dedičná vasopatia charakterizovaná endoteliálnou inferioritou, ktorá vedie k rozvoju telangiektáz a ťažko zastaviť krvácanie. Choroba bola popísaná na prelome devätnásteho a dvadsiateho storočia výskumníkmi Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Ďalšie štúdie genetikov preukázali dedičnú povahu ochorenia, prenášajú sa autozomálne dominantným vzorom. Penetrácia patologického génu je v súčasnosti neznáma (keďže samotný gén nie je známy), ochorenie Rendu-Osler-Weber ovplyvňuje rovnako pravdepodobne mužov aj ženy, ale závažnosť symptómov sa u rôznych pacientov líši. Incidencia patológie je pomerne vysoká a odhaduje sa na 1: 5000. Okrem dedičných foriem ochorenia sú popísané prípady sporadického vývoja symptómov.

Príčiny ochorenia Randy-Osler-Weber

Etiológia a patogenéza ochorenia Randy-Osler-Weber v súčasnosti zostáva predmetom vedeckej diskusie. Najnovšie údaje z genetiky naznačujú, že štruktúra transmembránového proteínu endotelínu, endoglínu alebo kinázy-1 je u pacientov narušená. Toto však nevysvetľuje vaskulárnu dyspláziu, ktorej príznakmi je absencia svalových a elastických škrupín v niektorých cievach. To vedie k skutočnosti, že cievna stena je reprezentovaná iba jedným endotelom a voľným spojivovým tkanivom, ktoré ho obklopuje. Vzhľadom na to, že kardiovaskulárny systém je derivátom mezenchýmu, dáva niektorým výskumníkom dôvod považovať ochorenie Randy-Osler-Weberovej varianty embryonálnej mezenchymálnej dysplázie. Nádrže zbavené svalovej a elastickej membrány tvoria mikroanalýzy, ktoré, ľahko poškodené, vedú k krvácaniu.

Pretrvávanie krvácania v prípade ochorenia Randy-Osler-Weber je tiež vysvetlené skutočnosťou, že dôležitú úlohu v procese hemostázy zohráva kŕč krvných ciev v okolí miesta poranenia. Pri absencii svalového plášťa je reflexný kŕč nemožný, takže tvorba krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania sú veľmi ťažké. Predpokladá sa, že v prípade ochorenia Randy-Osler-Weber tiež poruchy niektorých endotelových receptorov bránia procesu zrážania krvi. Potvrdenie skutočnosti, že krvácanie z tejto patológie nie je priamo spojené s hemostáznym systémom, je normálnou úrovňou všetkých koagulačných faktorov u pacientov. Iba v ťažkých prípadoch ochorenia môže dôjsť k trombocytopénii a nedostatku iných faktorov, ale sú druhotné a sú spôsobené konzumnou koagulopatiou.

Symptómy ochorenia Randy-Osler-Weber

Prvé prejavy ochorenia Randy-Oslera-Webera sa stávajú viditeľnými vo veku 5-10 rokov, sú reprezentované tvorbou telangiektáz na pokožku nosa, tváre, ušných pier, pier a ústnych slizníc. Existujú tri typy vaskulárnych porúch, ktoré odrážajú hlavné štádiá ich vývoja - skoré, stredné a zväzovité. Skorá telangiektázia má vzhľad slabých načervenalých škvŕn a škvŕn. Stredný typ vaskulárnych porúch je charakterizovaný tvorbou viditeľných retikulov, pavúkov a hviezd na koži. Nodulárne telangiektázy sú uzly s veľkosťou 5 až 8 milimetrov, mierne vyčnievajúcimi nad povrchom kože alebo slizníc. Rýchlosť transformácie vaskulárnych porúch, ako aj ich počet a vek výskytu odrážajú závažnosť konkrétneho prípadu ochorenia Rend-Osler-Weber.

Okrem telangiektázie sa u pacientov v priebehu času objavujú hemoragické poruchy, zvyčajne dochádza k prvému perzistujúcemu a bezpodmienečnému nazálnemu krvácaniu. Je veľmi ťažké identifikovať ich zdroj dokonca aj s endoskopickou rhinoskopiou, použitie hemostatických hubiek a hľuzoviek často neprispieva k zastaveniu krvácania a dokonca ho ešte viac vyvoláva. Existujú prípady úmrtí v dôsledku nazálneho krvácania pri Randy-Osler-Weberovej chorobe. Zvyčajne s takýmto klinickým obrazom sa pacient odvoláva na vyšetrenie hematológom, avšak nie sú zistené žiadne známky koagulopatie. Ak krvácanie má dlhú alebo bohatú povahu, tak aj závraty, mdloby, bledosť a iné anemické prejavy sa spájajú aj s príznakmi krvácania.

V závažnejších prípadoch ochorenia Randy-Osler-Weber môžu pacienti zaznamenať príznaky žalúdočnej (meléna, zvracanie kávy, slabosť) a pľúcne krvácanie. Niekedy sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť, slabosť, cyanózu - to je znak pravostrannej posunu krvi v pľúcach v dôsledku arteriovenóznych fistulov. Telangiektázia sa vyskytuje nielen na povrchu kože, ale aj mozgových a spinálnych foriem vaskulárnych porúch. To vedie k epileptickým záchvatom, subarachnoidnému krvácaniu, paraplégiám a vývoju mozgových abscesov. Niektoré rodinné formy ochorenia Randyu-Oslera-Webera sa prejavujú prevažne cerebrálnymi symptómami a poruchami s miernou závažnosťou kožnej telangiektázy a krvácania z nosa.

Diagnóza ochorenia Randyu-Osler-Weber

Diagnóza ochorenia Randy-Osler-Weber sa uskutočňuje na základe sťažností pacienta, fyzikálneho vyšetrenia, endoskopických štúdií gastrointestinálneho a dýchacieho systému. Ak sa vyskytnú známky alebo podozrenia z vývoja mozgových porúch, potom sa uskutoční zobrazovanie hlavy pomocou magnetickej rezonancie. Pacienti sa sťažujú na časté a pretrvávajúce krvácanie z nosa, krvácanie ďasien, anorexiu a hemoptýzu. Pri vyšetrení sa na koži tváre, tela, krku, slizníc úst a dutiny nosa zistia rôzne typy telangiektázie. Endoskopické vyšetrenia (laryngoskopia, bronchoskopia, EGDS) tiež odhaľujú cievne poruchy v hrtane a priedušnici, v gastrointestinálnom trakte, z ktorých niektoré krvácajú.

Všeobecné a biochemické krvné testy, často predpísané pacientovi, nemusia zistiť akékoľvek abnormality vrátane patológií systému hemostázy. Iba pri výraznom krvácaní sa najprv objavujú príznaky chronickej anémie s nedostatkom železa - zníženie hladiny hemoglobínu, počet červených krviniek, zníženie indexu farieb. Avšak v prípade arteriovenóznych skratiek v pľúcach sa môže pozorovať opačný vzorec polycytémie. V prípade ďalšieho zvýšenia frekvencie a objemu krvácania sú príznaky zhoršenej hemostázy - zníženie hladiny krvných doštičiek a iných faktorov zrážanlivosti - spojené s anemickými symptómami. To súvisí s vývojom konzumnej koagulopatie, čo naznačuje závažnú formu ochorenia Rendu-Osler-Weber.

V prípade dedičnej histórie a identifikácie príbuzných príznakov ochorenia Randy-Osler-Weber je potrebné vykonať preventívne lekárske vyšetrenia od detstva. To je potrebné najmä v prípade výskytu mozgových porúch v komplexe symptómov - v tomto prípade by sa malo od začiatku dospievania vykonať profylaktická magnetická rezonancia. MRI a CT mozgu môžu odhaliť subarachnoidálne hemorágie a príznaky mozgového abscesu. Včasná implementácia profylaktických vyšetrení môže odhaliť podobné zmeny v počiatočnom štádiu, čo im umožní úspešné odstránenie bez vážnych následkov pre pacienta.

Liečba a prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber

Neexistuje žiadna špecifická liečba pre chorobu Randu-Osler-Weber, ktorá sa zameriava hlavne na podporné opatrenia. Krvácanie z nosa sa najlepšie zastaví laserovou abláciou, avšak nebude chrániť pred ich opakovaním. Krátkodobý účinok zastavenia krvácania môže spôsobiť zavlažovanie nosnej dutiny chladeným roztokom kyseliny aminokapronovej, takže odborníci odporúčajú, aby pacienti mali vždy doma. V prípade vývoja pľúcneho a gastrointestinálneho krvácania sa môžu zastaviť endoskopickými technikami, a keď sú bohatí, uchýlia sa k pomoci lekárov. Chirurgické zákroky sú tiež indikované na takéto komplikácie ochorenia Randy-Osler-Weber, ako je pravostranné posunovanie a subarachnoidné krvácanie. Okrem toho je predpísaná podporná liečba s vitamínmi a prípravkami železa pre anémiu. V závažných prípadoch použite krvnú transfúziu alebo hmotnosť červených krviniek.

Prognóza ochorenia Randy-Osler-Weber je v mnohých prípadoch neistá, pretože všetko závisí od závažnosti vaskulárnych porúch. Na objasnenie obrazu v tomto ohľade môže dedičná história pomôcť - spravidla sú príznaky patológie v príbuzných veľmi podobné. Prudko zhoršuje prognózu výskytu mozgových prejavov ochorenia, ktoré často vedú k epilepsii, mŕtvici, mozgovému abscesu. S rozvojom dokonca bezvýznamného nazálneho krvácania by mali pacienti naliehavo požiadať o lekárske inštitúcie, pretože je často nemožné ich zastaviť doma.

Symptómy a liečba ochorenia Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) alebo familiárna hemoragická telangiektázia, generalizovaná angiomatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom sa v koži, slizniciach a vnútorných orgánoch vyskytuje viacnásobné krvácanie a krvácanie. Vysiela sa na základe autozomálneho dominantného princípu: pár, v ktorom je jeden z rodičov chorý, polovica prípadov spôsobuje vznik chorých detí. Ak sa však narodí zdravé dieťa a oženil sa s človekom bez defektného génu, jeho potomkovia netrpia ani krvácaním.

Mechanizmus vývoja patológie

Príčinou syndrómu je mutácia niekoľkých génov, ktoré sú zodpovedné za opravu tkaniva a vaskulárnu morfogenézu. Zvyčajne sa cievna stena skladá z troch vrstiev: vnútorná (endotel na tenkom elastickom "substráte"); stredné (svalové a kolagénové vlákna) a vonkajšie (spojivové tkanivo). V prípade Randy-Oslerovej choroby sa tvorí len z vnútornej vrstvy, preto cievy:

  • byť krehké a priepustné;
  • v dôsledku nedostatku svalovej vrstvy strácajú schopnosť reflexívne sa zmierňovať s poraneniami (normálna cieva, pri poranení, kŕče, blokovanie prietoku krvi a trombus vytvorený v ňom zastavuje krvácanie);
  • sú prítomné niektoré defekty receptora endotelu, čo spomaľuje zrážanie krvi, aj keď produkcia koagulačných faktorov zostáva normálna.

Krehkosť a priepustnosť cievnej steny vedie k skutočnosti, že na koži a slizniciach sa objavujú cievne siete a hviezdičky z "zlúčených" dilatačných kapilár (telangiektázy) a vytvárajú sa aneuryzmy (výčnelok slabých oblastí), ktoré môžu prasknúť a spôsobiť krvácanie. Patologické správy sa často vytvárajú medzi priľahlými tepnami a žilami s pretiahnutou stenou - arteriovenóznymi výplňami a narušuje sa prívod krvi do vnútorných orgánov.

Formy a štádia choroby

U detí a dospievajúcich je vaskulárne krvácanie viditeľné iba v otvorených častiach tela a po 20-25 rokoch sa nachádzajú vo vnútorných orgánoch: v čreve, v obličkách, v pľúcach av ženách - vo vagíne. Formy a veľkosti lézií nám umožňujú posúdiť stupeň ochorenia, to znamená stupeň patologických zmien v cievach:

  • skoré: bodové krvácanie a nepravidelné škvrny sa objavujú na koži - nie viac ako špička;
  • medziprodukt: bodky a body sa spájajú do cievnych pavučiny;
  • nodulárne: oválne alebo okrúhle uzliny vyčnievajú nad kožu ("šošovkovité granule").

V závislosti od toho, kde sa krvácanie vyskytuje častejšie, sú izolované nosné, hltanové, kožné, viscerálne (vnútorné) a zmiešané formy - s vaskulárnymi léziami kože a vnútorných orgánov, miechy, nervového systému. Niekedy sa v rodinnej chorobe prejavujú len mozgové poruchy, s malým počtom telangiektáz a bez krvácania z nosa.

Symptómy patológie

U detí vo veku do 6 - 10 rokov, nerozumné časté krvácanie z jednej alebo oboch nozdier, často nočné, naznačuje možný Randy-Oslerov syndróm. Dospievajúce dievčatá trpia dlhotrvajúcou ťažkou menštruáciou a chlapci si všimnú, že krv sa dlhodobo nezastavuje počas zranení.

  1. Kožné krvácanie. Oni sa objavia rok a pol po prvom nazálnom krvácaní: na perách, v nosu a v ústach, na tvári, ušných lalôčikoch a pokožke hlavy. Cievne hviezdy, bodky, pavučiny a retikulum majú farbu od tmavo ružovej až po fialovú a fialovú a blednú, keď sú stlačené.
  2. Interné krvácanie. Dôkazom sú kvapôčky krvi v stolici, moč, hlien a zvracanie a zdánlivo nepozorovateľné vnútorné krvácanie spôsobuje známe príznaky anémie (slabosť, závraty, mdloby).
  3. Vaskulárna patológia vo vnútorných orgánoch. Arteriovenózne fistuly a aneuryzmy v pľúcach sa prejavujú ťažkosťami s dýchaním, cyanózou tváre a vo vážnych prípadoch spôsobujú pľúcnu hypertenziu s edémom nohy, akútnu bolesť srdca a mdloby. Cievne defekty v slezine, pečeni a obličkách spôsobujú zlyhanie obličiek a pečene a počas lokalizácie mozgu sa vyskytujú záchvaty, poruchy videnia a reči a mŕtvica.

S vekom sa ochorenie postupuje: vo veku 16-17 rokov, jeho prejavy sú pozorované u 70% s genetickými vaskulárnymi defektami a vo veku 40 rokov - u 90% pacientov. Pre ľudí s genetickou predispozíciou je riziko prejavenia ochorenia Randy-Oslera zvýšené pretrvávajúcou hypertenziou, avitaminózou a ďalšími faktormi ovplyvňujúcimi vaskulárnu silu.

diagnostika

Rendu-Osler-Weberova choroba je diagnostikovaná na základe anamnézy (prieskum pacienta), laboratórnych testov a inštrumentálnych vyšetrení. Pacient je predpísaný:

  • všeobecné a biochemické krvné testy na zistenie anémie;
  • krvný test na zrážanie;
  • analýza moču a analýza výkalov (erytrocyty v moči hovoria o krvácaní v močovom trakte a skrytej krvi vo výkaloch - žalúdočného a / alebo črevného krvácania).

V závislosti od miesta symptómov je pacientovi predpísané inštrumentálne vyšetrenia: ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, rádiografia alebo CT pľúc, MRI mozgových ciev. Veľké a tenké črevo, pažerák, žalúdok, močové a respiračné trakty sa skúmajú pomocou ohybnej trubice - endoskopu.

Liečebná metóda

Neexistuje žiadna špecifická liečba Rendu-Oslerovho syndrómu, pretože je spôsobená genetickými príčinami. Preto zoznam klinických odporúčaní pre toto ochorenie zahŕňa podpornú a symptomatickú terapiu zameranú na zastavenie krvácania a boj proti ich následkom.

  1. Pacientom sú predpísané hormonálne lieky (metyltestosterón, etinylestradiol), znižujú cievne krvácanie. Lieky na zahustenie krvi a posilnenie cievnej steny (vikasol, dikín, vitamíny E a B, chlorid vápenatý) na generalizovanú angiomatózu sú neúčinné a používajú sa ako pomocné látky.
  2. Ak chcete zastaviť nazálne krvácanie, použite hemostatické špongie, zavlažte nosnú dutinu vychladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokapronovej alebo premyte peroxidom vodíka, trombínom, lebetoxom. Keď sa krv zastaví, nosné dierky sú rozmazané masťou s dexpanthenolom, lanolínom a vitamínom E na hojenie povrchu epitelu.
  3. Železni pacienti sú predpísaní anemickým pacientom (Ferromet, Aktiferrín, Ferrum Lek, Maltofer a ďalší) a transfúzia krvi sa vykonáva po masívnej strate krvi.

Ľudia s ťažkým krvácaním z nosohltanovej telangiektázy odstránenými kaučukom (termokoagulácia); kvapalný dusík (kryogestrukcia); laserovým impulzom alebo pôsobením na kyselinu (chemická deštrukcia) na nádobu. Pri opakovanom vnútornom krvácaní a detekcii aneuryziem sa uskutoční chirurgický zákrok - oslabená vaskulárna oblasť sa odstráni a kapiláry, ktoré sa podávajú do cievy, sa ligujú.

Ako zabrániť komplikáciám?

Nemožno predchádzať alebo liečiť genetické cievne ochorenie, ale pravdepodobnosť vzniku nebezpečných komplikácií sa môže znížiť. Ľudia, ktorých blízki príbuzní trpia krvácaním z krvi alebo sú "označené" vaskulárnymi sieťami, by mali byť vyšetrené a odovzdané deťom lekára. Ak v mozgu dieťaťa nájdu dilatácie krvných ciev a arteriovenóznych fistúl, potom, bez ohľadu na iné príznaky, vo veku 10-14 rokov určia MRI mozgu a CT pľúc. Riziko rozvoja a rozvoja ochorenia sa zvyšuje:

  • hypertenzia;
  • zápaly v dutinách (výtok z nosa, sínusitída, sínusitída);
  • nadmerné práce, stres;
  • korenené a slané jedlá, alkohol;
  • nedostatok vitamínov, nedostatok minerálov potrebných na posilnenie stien krvných ciev;
  • užívanie aspirínu a iných liekov, ktoré ovplyvňujú koaguláciu krvi (napríklad NSAID).

Utrpenie dedičného krvácania z ciev, pri výbere povolania musíte zvážiť vašu chorobu. Nemôžu pracovať v noci av posunoch, robia ťažkú ​​prácu. Pre manželské páry so zaťaženou dedičnosťou pred koncipovaním je lepšie konzultovať genetikov.

Tehotenstvo u žien s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Rendu-Oslerovou chorobou sú ohrozené, pred plánovaním tehotenstva by sa mali vyšetriť - endoskopické vyšetrenie, MRI mozgových ciev, CT pľúc (počas tehotenstva sa nedajú vykonať). Tehotné ženy s hemoragickou telangiektázou sú dvaja lekári - gynekológ a hematológ, a ak choroba postihla iné orgány (obličky, pečeň, pľúca), spájajú ich lekári príslušnej špecializácie.

Komplikácie sú pravdepodobne v druhom a treťom trimestri, v súčasnosti je žena pod intenzívnym dohľadom a pred narodením príde do nemocnice vopred. Krvácanie počas pôrodu je zriedkavé, pretože cievne krvácanie sa znižuje v dôsledku hormonálnych zmien.

Prognóza ochorenia

Prognóza ochorenia Randy-Osler závisí od závažnosti vaskulárnych porúch, ich lokalizácie a rodinných charakteristík. Prognóza mozgových príznakov, ktorá môže viesť k epilepsii, mŕtvici a mozgovým abscesom, zhoršuje prognózu. Bez liečby môže akákoľvek forma syndrómu Randy-Oslera hroziť ťažkými komplikáciami: masívne krvácanie a anémia, slepota po krvácaní sietnice, pľúcna hypertenzia; srdce a iné typy porúch; cirhóza pečene.

Rodinná hemoragická telangiektázia je zriedkavé ochorenie a jeho prejavy sa zhodujú s príznakmi mnohých bolestivých stavov, ako sú patologické ochorenia pečene. Preto so zvýšeným krvácaním krvných ciev, neprimeraným krvácaním, výskytom cievnych vzorov na koži alebo anémiou, neprežijete návštevu lekára a po vykonaní diagnózy podstupujete pravidelné vyšetrenia.

Ochorenie Randyu-Osler-Weber: príznaky, prevencia a liečba

V roku 1994 sa v masových médiách objavila choroba hereditárnej telangiektázy (ochorenia Randue-Osler-Weber) v masových médiách. Vtedy boli publikované výsledky niekoľkých rozsiahlych štúdií, počas ktorých boli študované príčiny, mechanizmy ochorenia, klinický obraz a možnosti jej liečby.

Podľa údajov z výskumov do roku 1994 sa objaví choroba Randy-Osler-Weber (podrobná liečba a symptómy v článku) s frekvenciou 1 prípad na 50 000 obyvateľov av roku 1994 1 prípad na 16 500. S najväčšou pravdepodobnosťou je dôvodom tohto rozdielu používanie nového zariadenia na potvrdenie ochorenia.

Fakt! V súčasnosti sa predpokladá, že počet pacientov s touto chorobou sa zvyšuje. Je však dôležité poznamenať, že to nie je počet pacientov zvyšujúcich sa, ale počet zaznamenaných prípadov ochorenia Randy-Osler. Teraz na klinikách prvej a druhej úrovne lekárskej starostlivosti existuje veľké množstvo moderných technológií, ktoré pomáhajú navrhnúť a potvrdiť správnu diagnózu.

Dikul: "Nuž, povedal stokrát! Ak sú vaše nohy a chrbát SICK, nalejte ju do hĺbky. »Prečítajte si viac»

Symptómy Randu-Oslerovej choroby

Rendu-Oslerova choroba je dedičná patológia, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa. Chromozómová chyba porušuje histologickú štruktúru steny krvných ciev, čo spôsobuje ich krehkosť a zvyšuje riziko krvácania.

Synonymá Rendu-Oslerovej choroby:

  1. Hemoragická angiomatóza.
  2. Hemoragická diatéza cievneho pôvodu.
  3. Vrodená hemoragická telangiektázia.
  4. Ochorenia Randyu-Oslera-Webera.
  5. Oslerov syndróm.
  6. Diseminovaná hemangiomatóza.

Choroba sa prenáša ako autozomálna dominantná choroba. Tento typ dedičnosti podlieha zákonom Mendelovej genetiky a znamená, že ak jeden z rodičov je chorý, patológia v 50% prípadov sa odovzdá a prejaví u jeho detí. V ostatných prípadoch budú deti zdravé. Ak sú obaja rodičia chorí, choroba sa prejavuje vo všetkých prípadoch.

V manuáli "Diagnóza ochorení vnútorných orgánov" A.N. Hams venuje celú kapitolu tomuto ochoreniu. Vzťahuje sa na štúdie, ktoré sa uskutočnili s cieľom študovať nielen príčiny, ale aj klinický obraz tejto choroby. Podľa štúdie z roku 1994 McDonald a Shovlin zistili, že genetický defekt, ktorý spôsobuje chorobu, leží na chromozóme 9 v mieste OWR1 (9q33-34). Ale spoločnosť Chovlin v roku 1997 vykonala ďalšiu štúdiu, ktorej výsledky ukázali, že defekt tiež spočíva v oblasti 12. chromozómu 12q (OWR2 lokus), ktorý zodpovedá receptorom TGF-ß.

Histologické zdôvodnenie dedičnej telangiektázy

Obvykle sa cievna stena skladá z vrstiev:

  1. Endoteliálny.
  2. Pružná.
  3. Sval.
  4. Fibrotické.

V každom type plavidla je závažnosť jednej vrstvy odlišná. Napríklad v arteriálnych cievach, ktoré odolávajú vysokému krvnému tlaku, sú najsilnejšie svalové a elastické vrstvy. Žily sú rovnako reprezentované vláknitými, elastickými a svalovými vrstvami. Arteriol má len svalovú vrstvu a venula je vláknitá. Kapilára je najnebezpečnejšou nádobou nášho tela, pretože má iba endotel.

Základom vzniku ochorenia je zlyhanie svalovej a elastickej vrstvy všetkých krvných ciev tela. Tieto cievy pozostávajú z takmer jedného endotelu a sú obklopené voľným spojivovým tkanivom. V miestach anastomóz medzi venulou a kapilárami sa objavujú najslabšie oblasti, ktoré sa rozširujú pod tlak krvi.

Slabosť steny cievy vedie k vzniku:

  1. Teleangiektázia je perzistentná dilatácia malých ciev, ktorá nemá zápalovú povahu.
  2. Arteriovenózne skraty - priama komunikácia žíl a ciev bez zahrnutia menších ciev. Táto patológia vedie k porušeniu trofického tkaniva v oblasti, ktorá je zásobovaná krvou týmito nádobami.
  3. Aneurysmovo odolné vrecko-ako expanzia nádoby na jednom mieste.

Ide o formovanie telangiektázie na mieste prechodu kapiláry do žily a je charakteristickým príznakom ochorenia. Patológia endotelovej vrstvy cievy sa zvyčajne stále rozvíja, čo je sprevádzané akumuláciou leukocytov a histiocytov okolo ciev. Tvorba papily kože a potných žliaz a vlasových folikulov je tiež narušená.

Zvýšené riziko krvácania u pacientov s Randyu-Oslerom bolo spôsobené vaskulárnou krehkosťou, ale v roku 1998 vedci Endo, Mamiya a Niitsu zistili porušenie tvorby krvných doštičiek. Vzhľadom na to, že percento takýchto pacientov bolo príliš malé, táto skutočnosť nebola zahrnutá do diagnostického kritéria pre chorobu, ale nebola znížená.

Klinický obraz ochorenia Randy-Osler-Weber

Externé symptómy Weberovej choroby sa často vyskytujú v ranom školskom veku a prejavujú sa v niekoľkých fázach:

  1. Počiatočná - na tele je malé množstvo malých škvŕn bez zápalovej povahy, ktoré majú nepravidelný tvar.
  2. Medziprodukt - body sa postupne zvyšujú a začínajú brať pavúkovitý tvar.
  3. Uzol - priemer expanzných nádob dosahuje 5-7 mm a pôsobí nad úroveň kože.

V závislosti od umiestnenia cievnej hviezdy môže byť jej farba rôzna od červenej až tmavo modrej.

Diagnostický fakt! Diagnostickým kritériom pre kožnú poruchu je jej zmiznutie, keď sa na ňu stlačí. Táto metóda je dobre známa ako "diaskopia". Podstata metódy pri rozpoznávaní vaskulárnej alebo zápalovej povahy škvŕn na koži. Bežné číre sklo je stlačené na škvrnu. Ak zmizne, znamená to, že defekt má vaskulárny charakter, ak nie je zápalový. V prípade choroby Randy-Osler sa na koži vyskytujú defekty vaskulárnej povahy, ktoré zmiznú tlakom.

Najnebezpečnejším klinickým príznakom ochorenia "Hereditary hemorrhagic telangiectasia" je krvácanie. Môže to byť odlišná lokalizácia a musí byť sprevádzaná:

Príbehy našich čitateľov

Približne pred rokom mi začali bolesť nohy veľmi bolesť a objavili sa kŕčové žily... Skúšal som všetko pre ľudské lieky za nič, obrátil som sa k lekárom, ktorí mi nakoniec nepomohli, ale len ma pokorilo, že som odložil liečbu. Po depresívnom vykopávaní internetu pri hľadaní rôznych liečebných metód som bol priťahovaný poznámkou flebologistov. Povedal, že spása od VARIKOZA bola nájdená s odkazom na jedinečný nový prostriedok na kŕčové žily, ktorý je veľmi účinný pri liečbe ochorení. A nebudete veriť len za 15 dní zmizol kŕčové žily!

  1. Zvrat na koži.
  2. Krvácanie do očnej gule.
  3. Malé množstvo čerstvej krvi vo výkaloch.
  4. Krv pri čistení zubov.
  5. Krvácanie z nosa.
  6. Krv v spúte pri kašli alebo kýchnutí.
  7. Šarlátová krv vo vracaní.

Kvôli strate dokonca malého množstva krvi, ale neustále sa človek začína cítiť všeobecné príznaky ochorenia:

  1. Únava.
  2. Ospalosť.
  3. Závrat a mdloby.
  4. Hluk v ušiach a "hviezdy" pred očami.
  5. Palpitácie a dýchavičnosť.
  6. Príznaky angíny.

Vyššie uvedené bežné príznaky majú zdôvodnenie:

  1. Troficita tkanív je narušená, čo vedie k hypoxii a vyhladeniu buniek.
  2. Nedostatok kyslíka vedie k zrýchleniu krvného obehu.
  3. Patológia srdcových ciev spôsobuje príznaky kyslíkového hladovania buniek srdcových buniek, čo spôsobuje symptómy stenokardie.

Diagnostické kritériá pre chorobu

Symptómy, ktoré môžu naznačovať prítomnosť ochorenia Randy-Osler:

  1. Časté krvácanie z nosa - 90%.
  2. Zápalové ochorenia pľúc - 5-30%. Pri dilatovaných arterio-venóznych anastomózach dolných častí pľúc dochádza k stagnácii krvi, čo vedie k stagnácii v pľúcnom obehu a rozvoju zápalových procesov. Vyjadruje sa ako dýchavičnosť, cyanóza, hemoptýza. Chronická hypoxémia vedie k zvýšeniu počtu odpovedí erytrocytov (hypoxemická erytrocytóza), ktorá sa prejavuje ako zhrubnutie krvi.
  3. Gastrointestinálne krvácanie sa prejavuje vo veku 40-50 rokov v 20% prípadov. Častejšie krvácanie zo žalúdka, ale v 10% prípadov hrubé črevo krváca, ktoré sa môžu mylne považovať za hemoroidy, rakovinu alebo polypózu.
  4. Poruchy mozgu a miechy sú priamo spojené s vaskulárnou patológiou, ktorá je niekedy liečená chirurgicky.
  5. Cirhóza sa vyskytuje v 1-2%. Jeho príčinou je porušenie orgánového trofizmu, ale takýto záver je skôr predpokladom, pretože pacienti často užívajú veľké množstvo liekov a je nemožné vylúčiť toxickú drogu vyvolanú hepatitídu.

Často sa diagnostika stanovuje po dlhom a bolestivom liečbe symptómov ochorenia rôznymi spôsobmi. Len kvôli detailnému zhromaždeniu histórie ochorenia a života, starostlivému vyšetreniu pacienta je možné predpokladať prítomnosť ochorenia Randy-Osler-Weber. Na potvrdenie predpokladanej diagnózy je potrebné vykonať laboratórne a inštrumentálne diagnostické metódy.

Laboratórne výsledky:

  1. Krvný test - anémia alebo sekundárna erytrocytóza na pozadí poklesu saturácie kyslíka v krvi, trombocytopénia (zriedkavo).
  2. Biochemická analýza nedostatku krvi - železa (sekundárna anémia spôsobujúca nedostatok železa), porušenie zloženia elektrolytov v krvi.
  3. Vzorky na zrážanie krvi - čas zrážania krvi sa zvyšuje (zriedkavo).
  4. Rozbor moču - červené krvinky v moči (pri krvácaní v urogenitálnom systéme).

Výsledky metód inštrumentálneho výskumu:

  1. EFGDS - príznaky rozšírenia ciev sliznice hornej časti tráviaceho systému (ústna dutina, pažerák, žalúdok, dvanástnik).
  2. Kolonoskopia - telangiektázia na sliznici hrubého čreva.
  3. Bronchoskopia - aneuryzma a pavúk na sliznici dýchacích ciest (zriedkavo používané).

Niekedy robia cystoskopiu (vyšetrenie močových ciest) a diagnostické laparoskopické operácie, ale tieto metódy sú príliš traumatizujúce, preto sa tieto metódy nepoužívajú na potvrdenie ochorenia, aby nevyvolali krvácanie, ale zriedkavo sa používajú.

Optimálnym spôsobom na vyšetrenie ciev vnútorných orgánov je CT scan alebo MRI s kontrastom, ktorý vám umožní vizualizovať všetky abnormálne cievne plexy v tele.

Metódy liečenia choroby Randy-Osler

V súčasnej dobe na svete existujú 2 typy liečby pre každú chorobu:

  1. Patogenetická liečba je spôsob, ako priamo zvládnuť prejavy ochorenia.
  2. Etiologická liečba - spôsob, ako riešiť hlavnú príčinu ochorenia.

Pretože príčina ochorenia spočíva v genetickom kóde každej bunky v ľudskom tele, v praxi je účinná iba patogenetická liečba. Pozostáva z niekoľkých bodov:

  1. Prevencia krvácania.
  2. Udržiavanie stavu kyseliny a zásady elektrolytu v tele.
  3. Chirurgická excízia veľkých vaskulárnych defektov.
  4. V prípade potreby posilnite steny veľkých ciev (aorta).
  5. Úľava od akútnych stavov: krvácanie, dýchavičnosť, angína, závrat, strata vedomia.

Charakteristiky liečby pacientov s Oslerovým syndrómom

Je lepšie nevykonávať liečbu nazálneho krvácania pomocou tesných tamponád z nosových priechodov, pretože to vedie k poškodeniu malých ciev a iba zhoršuje situáciu.

Pri krvácaní z malých ciev je použitie lokálnych hemostatických látok neúčinné (Thrombin, Lebetoks).

Najlepším hemostatickým činidlom je 5-8% kyseliny aminokapronovej, ktorá rýchlo a dlho pôsobí na zavlažovanie sliznice a kože. Po ukončení krvácania je potrebné aplikovať lokálne liečivé prípravky (Panthenol) na liečenie rany.

Prevencia krvácania pozostáva z:

  1. Obmedzenia v povolaní traumatických športov a voľného času.
  2. Udržiavanie krvného tlaku na normálnej úrovni (110/70 - 120/80 mm Hg).
  3. Prevencia zápalových procesov v tele.
  4. Príjem vitamínov a minerálov v požadovanej výške.
  5. Obmedzenie stresových situácií.
  6. Obmedzenie a prísna kontrola užívania krvných riedidiel (antikoagulanciá).

V závislosti od závažnosti ochorenia predpisujte lieky:

  1. Glukokortikoidy (prednison 4-8 mg denne) ako protizápalové činidlo.
  2. Antioxidanty na posilnenie krvných ciev a vylučovanie metabolických produktov (Askorutin, vitamín E).
  3. Prípravky železa (Ferumlek) na liečbu anémie s nedostatkom železa.
  4. Prijatie veľkého množstva vody na plnenie kvapaliny (Essentuki, Regidron).

V dnešnej dobe nie je etiologická liečba hereditárnej hemoragickej telangiektázie možná, ale je tu šanca, že s pomocou najnovších technológií a vývojov môžete nájsť efektívny spôsob. Vďaka moderným metódam korekcie DNA v bunke je teraz možné zabrániť vzniku ochorenia u plodu v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja alebo až do počatia.

V súčasnosti sa investovalo veľké množstvo peňazí do štúdie a vývoja účinných variantov génovej terapie choroby. V každom prípade je génová terapia dedičnej hemoragickej telangiektázy jediným krokom do budúcnosti bez tohto smrteľného ochorenia spôsobeného chybou DNA zárodočných buniek. Celý svet dúfa, že ľudstvo sa čoskoro naučí liečiť Randy-Oslerovu chorobu.

Rendu-Oslerova choroba: príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Rendu-Oslerova choroba (Rendu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patológia charakterizovaná nedokonalým vývojom endotelu krvných ciev rôznej lokalizácie a prejavom kliniky hemoragickej diatézy. Angiómy a telangiektázy sú vaskulárne anomálie, ktoré sa nachádzajú na sliznici ústnej a nosnej dutiny, vnútorných orgánov, pier a kože. Patológia sa týka neurodermálnych syndrómov - phakomatózy.

Patologický proces má nezápalový charakter. Malé cievy sa pretvárajú na viaceré telangiektázy, ktoré sa prejavujú cievnymi hviezdičkami alebo retikulami a majú tendenciu k poškodeniu a krvácaniu. Pacienti majú spontánne nazálne alebo žalúdočné krvácanie, čo vedie k vzniku chronickej anémie.

Patológia bola prvýkrát popísaná koncom XIX - začiatkom XX storočia lekármi z rôznych krajín: Kanada, Francúzsko, Anglicko. Vďaka W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatia sa nazýva choroba Randy-Osler-Weber. Táto patológia je zriedkavá: u jedného z 5000 ľudí. Choroba sa rozvíja rovnako často medzi mužmi aj ženami bez ohľadu na vek a pôvod.

Dedičinové ochorenia sú nebezpečné, pretože sa ťažko liečia. Vykonáva sa iba symptomatická liečba, pretože nemožno ovplyvniť zmenený gén. Rendu-Oslerova choroba postihuje vaskulárny systém a redukuje sa na trvalé krvácanie z malých ciev. Steny kapilár sa stávajú tenšie, stávajú sa krehké, rozširujú sa ich lúmeny, vytvárajú sa arteriálno-žilové anastomózy. Pacientom na koži a slizniciach sa objavujú telangiektázia a angiómy.

dôvody

Randyou-Oslerova choroba je choroba, ktorej príčina nie je úplne pochopená. Hlavným rizikovým faktorom je dedičnosť. Genetická mutácia je hlavným etiopatogenetickým faktorom patológie. Gény kódujúce syntézu hlavných štruktúrnych prvkov endotelu cievnej steny sú zodpovedné za tvorbu tkanív. Mutácia týchto génov vedie k defektom endotelu, jeho deštrukcii, kapilárnemu naťahovaniu a krvácaniu. V okolí ciev sa hromadia leukocyty a histiocyty, narúšajú sa funkcie krvných doštičiek, aktivuje sa fibrinolýza. Venúzy ostré a roztiahnuté. V dôsledku toho klesá krvný tlak a krvný prietok. Arteriovenózna aneuryzma kvôli miernej zraniteľnosti vedie k krvácaniu. Zdědené vaskulárne lézie sa prenášajú autozomálne dominantným spôsobom.

Nepriaznivé faktory prispievajúce k rozvoju patológie u jedincov s dedičnou predispozíciou: lieky užívané v prvom trimestri tehotenstva, ako aj infekčné choroby tehotnej ženy. Pod vplyvom týchto faktorov sa štruktúra ciev mení u plodu in utero.

Nasledujúce okolnosti môžu prispieť k vzniku a zvýšeniu krvácania:

  • Mechanické zranenie
  • Vysoký krvný tlak
  • Avitaminóza, vegetariánstvo,
  • Rinitída, sinusitída, rinofaryngitída,
  • stres,
  • prepätia,
  • alkoholizmus,
  • Liečba dezagregátov (napr. Aspirín),
  • Vadný spánok, práca v noci,
  • Expozícia žiarením a röntgenovým žiarením.

Morfologické prvky ochorenia: telangiektázia, arteriovenózne shunty, aneuryzmy. Exacerbácie patológie sa zhodujú s hormonálnymi poruchami v tele počas puberty, počas tehotenstva, po pôrode. Vyvolávajú sa akútne infekcie, choroby z povolania, dysfunkcia CNS.

Klinický obraz

Kapilárna dilatácia sa klinicky prejavuje výskytom kožných a slizničných pavúkov alebo retikula. Teleangiektázia je hlavným morfologickým substrátom syndrómu Rendu-Osler. Táto choroba je ťažké vynechať. Po prvé, na mieste budúcej telangiektázie sa objaví malá škvrna nepravidelného tvaru, ktorá sa postupne mení na jasne červený uzlík, ktorý sa tiahne nad povrchom pokožky a prudko stojí na pozadí zdravej pokožky. Medzi typické miesta lokalizácie angiektázie na tele pacienta patria pery, ústa, nos, hlava, prsty, nechtové lôžko, hltanová sliznica, hrtan, priedušnica, priedušiek, pažerák, žalúdok, črevá, obličky a močové cesty.

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler

Klinické prejavy ochorenia Randy-Osler:

  1. Angiómy krvácania.
  2. Telangiektázia - krvácavé škvrny na koži a slizniciach červenej alebo modrej farby v dôsledku cievnych ochorení.
  3. Zvýšené riziko nazálneho a gastrointestinálneho krvácania.
  4. Anémia spôsobená častým a závažným krvácaním.

Randyu-Oslerova choroba prejavuje príznaky hemoragického syndrómu a anémie. Pacienti majú vnútorné a vonkajšie krvácanie, krv sa objavuje vo výkaloch, v spúte, v moči. Krvácanie z krvi je tak hojné, že často vedie k anemizácii pacientov a dokonca k smrti. Endoskopia môže pomôcť identifikovať krvácanie z vnútorných orgánov a určiť jej zdroj.

Arteriovenózne aneuryzmy lokalizované v pľúcach sa prejavujú ako dýchavičnosť, polyglobulia, cyanóza kože, sklerálna injekcia, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých prípadoch môže ochorenie Randu-Osler viesť k závažným komplikáciám:

  • hypertenzia,
  • Syndróm edému
  • Myokardiálna dystrofia,
  • PE,
  • Hepatomegália a cirhóza pečene,
  • slepota,
  • Intracerebrálne krvácanie
  • Anémia nedostatku železa a anémická kóma,
  • Ochrnutie.

diagnostika

Diagnóza ochorenia Randy-Osler začína vyšetrením pacienta. Ak sú na telu viditeľné teleangiektázy, je možné správne diagnostikovať. Testy štipky alebo záškuby umožňujú posúdiť subkutánne krvácanie. Endoskopické štúdie prispievajú k správnej diagnostike.

Vo všeobecnosti krvný test u pacientov odhaľuje hypochrómnu anémiu, vo všeobecnej analýze moču, mikro- alebo hrubej hematúrie s vaskulárnymi léziami v oblasti močových ciest. Na koagulograme chýbajú podstatné porušenia.

Ďalšie diagnostické metódy sú: ultrazvuk vnútorných orgánov, rádiografia pľúc, endoskopia, CT a MRI.

liečba

Liečba ochorenia Randu-Osler symptomatická. Spočíva v používaní liekov, metód lokálneho vplyvu na zdroj krvácania, chirurgický zákrok. Pacienti sú liečení na ambulantnej báze a na významné straty krvi v terapeutickej alebo hematologickej nemocnici.

Konzervatívna terapia je zameraná na zastavenie krvácania. Pacientom sú predpísané lieky, ktoré zabraňujú resorpcii krvnej zrazeniny a zastavujú krvácanie. Iné lieky na túto patológiu sú neúčinné.

  1. Krvácajúce ohniská sú kauterizované a liečené hemostatickými látkami, hemostatickými liekmi sú predpísané perorálne - Vikasol, Ditzinon, Aminokaprónová kyselina, Etamzilat, ako aj lieky, ktoré pozitívne ovplyvňujú cievnu stenu, epitelizujúce a regeneračné látky - vitamín C, vitamín E, Dexapanthenol.
  2. Hemostatický nástroj všeobecného konania - "Adrokson". Injekcie lieku poskytujú určitý účinok.
  3. Hormonálna terapia sa vykonáva na zvýšenie hladiny estrogénu v krvi. Ženy sú predpísané etinylestradiolom a muži dostávajú metyltestosterón.
  4. Hemokomponentná terapia - krvná transfúzia darcu, čerstvá zmrazená plazma, hmotnosť krvných doštičiek, zavedenie kryoprecipitátu.
  5. Prípravky železa - "Aktiferrín", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje operáciu. Počas operácie je poškodená časť cievy odstránená alebo nahradená protézou. Kryo-koagulácia poskytuje dobrý výsledok pri krvácaní z nosa. Tekutý dusík zmrazí oblasť postihnutej nádoby. Kryoaplikátor zničí telangiektáziu a potom rozprašuje kvapalný dusík v nosovej dutine, aby odstránil sucho a zabránil vzniku kôry. Kryoterapia sa vykonáva počas celého roka. Chemická deštrukcia, termokoagulácia, laserová korekcia, baroterapia - metódy fyzického vplyvu, ktoré poskytujú dočasné výsledky. Ligácia ciev sa používa pri vývoji krvavého krvácania zo zdravotných dôvodov.

Medzi receptormi tradičnej medicíny, ktoré dopĺňajú hlavnú liečbu, sú najčastejšie a účinnejšie infúzie a liečivé byliny, ktoré stimulujú metabolizmus krvných buniek, zvyšujú zrážanlivosť krvi a zlepšujú regeneračné procesy. Pacientom je predpísaná kolekcia rakvy, žihľavy, trávy uzlínovej, divokej jahody. Suroviny sa zmiešajú, vlejú do vriacej vody a zahrievajú sa vo vodnom kúpeli po dobu pol hodiny, potom trvajú na hodine a vezmú si pol šálky po jedle trikrát denne. Zbierka aplikovala na dva mesiace bez prerušenia.

prevencia

Preventívne opatrenia pre chorobu Randyu - Osler:

  • Konzultačná genetika pri plánovaní tehotenstva pre rodiny, v histórii ktorej sú prípady takýchto ochorení,
  • Odstránenie provokačných faktorov
  • Udržiavanie obranyschopnosti tela na optimálnej úrovni
  • Dlhé prechádzky na čerstvom vzduchu
  • Kalenie tela, sprcha,
  • Pravidelné monitorovanie srdcovej frekvencie a tlaku
  • Výstražná zápcha
  • Optimalizácia práce a odpočinku,
  • Boj so zlými návykmi,
  • Správna výživa.

Včasná a primeraná terapia môže zachrániť zdravie a život pacienta. Prognóza je vo väčšine prípadov pomerne priaznivá, existujú však formy s nekontrolovaným krvácaním.

Okrem Toho Čítal O Plavidlách

Príčiny, príznaky prolapsu mitrálnej chlopne, či je potrebná liečba

Z tohto článku sa dozviete: charakteristickú patológiu prolapsu mitrálnej chlopne, jej príčiny, klasifikáciu podľa závažnosti. Hlavné príznaky, metódy liečby, ako to môže byť nebezpečné, možné obmedzenia pre pacientov a prognózu pre budúcnosť.

Cerebrálna vaskulárna aneuryzma

Ivan Drozdov 03/02/2017 0 Komentáre Aneuryzma mozgu je patologická forma, ktorá je lokalizovaná na stenách intrakraniálnych ciev, má tendenciu rásť a vyplňovať dutinu krvou.

Čo znamená tlak 105 na 65 mm Hg. a potrebujete niečo urobiť v tomto prípade?

120 až 80 sú považované za ideálne indikátory tlaku podľa lekárskych štandardov.Avšak niekedy môže tonometer ukazovať podivné čísla, napríklad 105 až 65 - tlak, ktorý s najväčšou pravdepodobnosťou naznačuje prítomnosť hypotenzie, to znamená odchýlku od normy na dolnej hranici.

Raynaudova choroba: príčiny, symptómy a liečba, prognóza

Raynaudova choroba - ochorenie, pri ktorom je narušená arteriálna prívod krvi do rúk alebo chodidiel. Ochorenie je paroxysmálne a zvyčajne postihuje horné končatiny symetricky.

Kalcifikácia - čo je to? Dystrofická kalcifikácia

Kalcifikácia je (synonymum: petrifikácia, kalcinóza) ukladanie vápenatých kameňov do tkanív, ktoré sú hlboko vyčerpané alebo mŕtve. Tento jav sa vyvíja z rôznych dôvodov: infekcie, zranenia, metabolické poruchy a tak ďalej.

MCV v teste krvi - prečo je priemerný objem červených krviniek nahor a nadol?

Spôsob hodnotenia počtu a kvalitatívnych strán vytvorených prvkov je podrobný krvný test. Informatívne indikátory sú špecifickým signálom zmien, ktoré sa vyskytujú počas obdobia ochorenia.